Лечение

Болезнь Вильсона — это заболевание подростков и молодых людей. Клинические проявления заболевания до 5-летнего возраста, как правило, отсутствуют.
К 15 годам болезнь проявляется клинически примерно у половины больных.
Редко болезнь Вильсона впервые диагностируется у пациентов в возрасте 40-50 лет.

При болезни Вильсона в патологический процесс всегда вовлекается печень, в том числе и у пациентов с неврологическими нарушениями.
Болезнь Вильсона поражает также глаза, почки, суставы и вызывает гемолиз эритроцитов.
Таким образом, у пациентов могут наблюдаться цирроз печени, неврологические расстройства с тремором и хореей, офтальмологические проявления (кольца Кайзера-Флейшера), нарушения психического статуса, мочекаменная болезнь, артропатия и гемолитическая анемия.

Как правило, у пациентов с клиническими симптомами болезни Вильсона уже сформировался цирроз печени.
Тем не менее у некоторых больных диагностируется и хронический гепатит.
У всех пациентов молодого возраста с хроническим гепатитом необходимо определять концентрацию церулоплазмина в сыворотке крови (данный тест приналежит к скрининговым методам диагностики болезни Вильсона).
Редко болезнь Вильсона проявляется в виде молниеносной печеночной недостаточности; в этомслучае летальный исход неизбежен, если пациенту не будет произведена пересадка печени.
Возможна ранняя диагностика заболевания на стадии жировой дистрофии печени.
Пациентам молодого возраста с жировой дистрофией печени, так же как и пациентам с хроническим гепатитом, должен быть выполнен скрининговый тест на выявление болезни Вильсона.

Болезнь Вильсона наследуется по аутосомно-рецессивному типу; ее распространенность оценивается как 1 : 30000.

Патологический ген расположен в 13 хромосоме; недавно он был клонирован.
Данный ген гомологичен гену, ответственному за развитие болезни Менке (Menke), которая также характеризуется нарушением метаболизма меди.
Ген болезни Вильсона кодирует Р-тип АТФазы — белка, осуществляющего трансмембранный перенос меди.
Точная локализация этого протеина в гепатоците неизвестна, однако вероятнее всего он участвует в переносе меди из лизосом гепатоцитов в желчь.
При его недостаточности в ткани печени накапливается избыточное количество меди, обладающее гепато-токсическим действием.