Лечение

К методам диагностики, применяемым в первую очередь, относятся определение концентрации церулоплазмина в сыворотке крови и, если полученные результаты имеют отклонения от нормы, определение суточного выделения меди с мочой.
Примерно у 85-90 % пациентов уровень церулоплазмина в сыворотке крови снижен, хотя нормальная его концентрация не исключает диагноза болезни Вильсона.
При снижении уровня церулоплазмина или повышении суточного выделения меди с мочой необходимо произвести биопсию печени, гистологическое исследование биоптата и определение содержания меди в печеночной ткани.
Патоморфологические изменения при болезни Вильсона включают жировую дистрофию печени, хронический гепатит или цирроз печени.
Метод гистохимического окрашивания родонином (для выявления меди) не высокочувствителен. Обычно у пациентов с болезнью Вильсона концентрация меди в печеночной ткани превышает 250 мкг/г (сухого веса) и может достигать 3000 мкг/г.
Несмотря на то что концентрация меди в печеночной ткани может быть повышенной и при холестазе, клинические симптомы позволяют легко отличить болезнь Вильсона от первичного билиарного цирроза, внепеченочной закупорки желчных путей и внутрипеченочного холестаза у детей.

У пациентов с болезнью Вильсона препаратом выбора служит D-пеницилламин, образующий с медью хелатные соединения.
Однако его назначение часто сопровождается развитием побочных эффектов.
Поэтому для лечения болезни Вильсона используется также триентин.
Триентин обладает такой же эффективностью, как и D-пеницилламин (для создания отрицательного баланса меди), но вызывает меньше нежелательных эффектов.
Применяется также диета с
повышенным содержанием цинка, помогающая уменьшить неврологические проявления заболевания.
Пациентам с осложнениями хронического заболевания печени или с молниеносной печеночной недостаточностью показана срочная ортотопическая пересадка печени.

Поскольку болезнь Вильсона наследуется по аутосомно-рецессивному типу, в скрининговом обследовании нуждаются ближайшие родственники больного (состоящие в первой степени родства).
При снижении уровня церулоплазмина в сыворотке крови рекомендуется определить суточную экскрецию меди с мочой с последующим выполнением биопсии печени (с целью гистологического исследования и количественной оценки содержания меди в печеночной ткани).